В Нижневартовской окружной клинической детской больнице оказали помощь четырёхмесячной пациентке с редким орфанным заболеванием — атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС). Девочка поступила в медучреждение с подозрением на кишечную инфекцию, но в ходе обследования специалисты выявили более серьёзную патологию, сообщили в департаменте здравоохранения Югры.
Заболевание протекало стремительно: у ребёнка развились анемия, тромбоцитопения и острая почечная недостаточность. Пациентку перевели в реанимацию, где она провела 12 дней. В этот период медики вели телемедицинские консультации с федеральными коллегами.
«Клиника кишечной инфекции была лишь началом дебюта орфанного заболевания, - поясняет заведующий педиатрическим отделением, врач-нефролог Гранит Шарафиев. - После присоединились анемия, тромбоцитопения и острая почечная недостаточность. По рекомендациям федерального специалиста мы инициировали терапию экулизумабом, которая позволила стабилизировать состояние ребёнка и добиться положительной динамики».
Атипичный гемолитико-уремический синдром — тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением регуляции системы комплемента, что приводит к повреждению сосудов и полиорганным осложнениям. Таргетная терапия позволяет воздействовать на причину заболевания. Первую дозу препарата пациентка получила в реанимации, после стабилизации лечение продолжили в педиатрическом отделении.
«Экулизумаб относительно недавно применяется в нашей стране. Ранее лечение таких пациентов требовало проведения интенсивной терапии, включая переливание компонентов крови и заместительную почечную терапию. Однако без таргетного воздействия сохранялся высокий риск рецидива. Сегодня мы можем влиять на механизм заболевания и добиваться устойчивых результатов», — отметил Гранит Шарафиев.
Всего в стационаре ребёнок с матерью провёл около 20 дней. В удовлетворительном состоянии девочка была выписана домой. Сейчас она продолжает получать терапию по месту жительства под наблюдением специалистов.
Мама пациентки обратилась к медикам: «Хочу поблагодарить анестезиологов-реаниматологов и весь медицинский персонал за спасение моей дочери. За профессионализм, внимание и доброе отношение. Наш лечащий врач — не только отличный специалист, но и очень отзывчивый человек».
Спустя полтора года после постановки диагноза девочка развивается в соответствии с возрастом. Она регулярно проходит контрольные обследования. При сохранении положительной динамики в дальнейшем возможна отмена терапии. Оказание высокотехнологичной помощи пациентам с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».
