Теперь младенцев обследуют не на 5 серьезных заболеваний, как раньше, а на 36. В их число входят: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия. Об этом сообщает департамент здравоохранения Югры.

«2 808 новорождённых югорчан за два месяца этого года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. В итоге 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии», - пояснил директор департамента здравоохранения Югры Алексей Добровольский.

По его словам, у одного новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание – фенилкетонурия. «Необходимое лечение назначено в полном объеме. У одного малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра», - добавил Добровольский.

Добавим, что обследование показано абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам – на седьмой день после рождения, пишет ugra-news.ru.