
В России появилась возможность лечения атрофии зрительного нерва Лебера. Фонд «Круг добра» начал обеспечивать пациентов с этим диагнозом препаратом Идебенон.
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в митохондриальной ДНК. Несмотря на то, что мутации могут затрагивать разные гены, симптомы заболевания всегда схожи: ухудшение остроты зрения, которое невозможно скорректировать очками или линзами.
Среди других симптомов — сужение поля зрения (ребенок видит неполную картинку) и иногда нарушение восприятия цветов. Заболевание может проявиться в возрасте от 12 до 35 лет. Как отмечают эксперты, пациенты без терапии в 100% случаях становятся инвалидами по зрению, наступает атрофия зрительного нерва и двусторонняя потеря зрения.
НОНЛ встречается редко — примерно у 1 человека из 27 000–45 000. В прошлом году экспертный совет Фонда «Круг добра» включил это заболевание в перечень подлежащих лечению, а попечительский совет одобрил закупку препарата Идебенон.
Терапия рассчитана на 1 год. Препарат выпускается в форме таблеток, что позволяет пациентам принимать его дома, без госпитализации. Однако необходимо регулярно посещать врача для контроля состояния и оценки эффективности лечения. По словам специалистов, после годового курса терапия может быть продлена до 1,5 лет, в зависимости от индивидуального ответа на лекарство.
По прогнозам экспертов, в ближайшие 10 лет число пациентов с НОНЛ в России может достичь 750 человек. Фонд «Круг добра» уже заключил договоры на поставку препарата для 33 пациентов. Первые партии лекарства поступили в 14 регионов, включая Югру.
Напомним, что Фонд «Круг добра» был создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.
Таким образом, благодаря усилиям Фонда и внедрению новой терапии, у пациентов с атрофией зрительного нерва Лебера появился шанс сохранить зрение и улучшить качество жизни.