Исследование позволяет выявить серьезные генетические и обменные заболевания до появления первых симптомов. Редкие патологии подтвердились у 29 детей. Семьи получили консультации генетиков и профильных специалистов, а малыши, которым потребовалась медпомощь, уже начали лечение.

Программа расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках нацпроекта «Семья», сообщила на личной странице ВКонтакте президент Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева.

«Каждая семья, где было подтверждено заболевание, уже получила подробную консультацию врачей-генетиков нашего центра и профильных специалистов. Дети, которым требуется медицинская помощь, начали получать необходимую терапию. Своевременное выявление патологии и раннее начало лечения дают возможность рассчитывать на хороший прогноз, полноценное развитие, активную жизнь и счастливое будущее наших маленьких пациентов. Для нас в Центре охраны материнства и детства каждый ребенок - огромная ценность», - отметила Белоцерковцева.