Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет с помощью анализа крови определить 36 врождённых заболеваний. В Ханты-Мансийском автономном округе протестировали уже около 3000 малышей - анализ проводят новорожденным, появившимся на свет всего пару дней назад.
С этого года расширенный неонатальный скрининг внедрили по всей стране. Чтобы обнаружить врождённые заболевания, требуется всего 8 капель крови.
«Появилась молекулярная диагностика, то есть наука движется вперёд, и мы можем рассматривать уже изменения на уровне ДНК. К известным нашим пяти заболеваниям, которые достаточно давно в России и во всём мире обследовались - это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, добавилось ещё 29 болезней обмена веществ и две болезни наследственных, которые передаются чисто генетически», рассказал врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ г. Ханты-Мансийска Евгений Шинкаренко
После тестирования в группу риска наследственных заболеваний попали 109 маленьких югорчан. У одного из них подтвердили спинальную мышечную атрофию. Ребёнок будет обеспечен лекарствами за счет Фонда «Круг добра». Правительство региона одобрило соглашение о сотрудничестве с этой организацией. Она занимается поддержкой детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями и уже обеспечивает лекарствами полсотни малышей из Югры.
«Логика заключения такого соглашения - сократить сроки рассмотрения документов, ускорить информационный обмен между фондом и округом. Я думаю, если раньше это было 3-4 месяца от момента обращения в фонд до момента получения лекарственных препаратов, то сегодня это происходит уже в течение месяца-двух, но я думаю это будет происходить ещё быстрее», поделился директор департамента здравоохранения Югры Алексей Добровольский.
